原发性视网膜色素变性又称色素性视网膜营养不良。原发性视网膜色素变性是一种遗传性慢性进行性的视网膜病变，发病多开始于儿童期，多双眼受累，患儿首先出现夜盲，日后感觉视野越来越窄，视力越采越差，且服食很多猪肝及鱼肝油丸都不见效。晚期视野呈管状，行走极感不便，成为职业及生活盲人。用检眼镜检查患者眼底时，可以看到视网膜有骨细胞样的色素沉着，视网膜动脉及静脉高度狭窄，视乳头呈蜡黄色。半数患者可合并有近视眼，后期则形成白内障。
本病男多于女，患者父母或祖辈常有近亲婚配史。在致盲的单一基因遗传性眼病中，发病占第一位。发病情况依民族和地域而有差别，在总人口中，数千人中有一名患者，但在血缘联姻盛行的闭塞地区，发病率可高达1/2000。本病在遗传类型上，大多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。
目前本病尚无有效的治疗方法。一般多采用血管扩张剂、维生素A及B1、胎盘组织液注射、胎盘或垂体皮下埋藏、针刺疗法及中医中药治疗矫正视力，但疗效不确切。
应用第二代微光夜视仪，对此病是实用而有效的辅助工具。它是利用简单装置来解决夜盲症状，若在物镜前加一个18r视野的广角镜片，就能增宽管状视野的病人100以内的视野。也可用红外线的光波来加强3mcm以内的夜视觉。但此种方法目前尚未普遍推广。
随着“基因工程”的发展，未来可以应用“健康的基因”代替有缺陷的基因，从而可以根治原发性视网膜色素变性。
禁止近亲结婚可以减少此病的发病率。
