高度近视指屈光度在-6.0D以上，并常有眼底变性与显著眼轴延长，是最常见的单基因遗传病之一。因其危害性较大，高度近视的治疗不容忽视。目前在我国群体患病率约为1％。 发病机理：造成近视的直接原因为眼轴延长。眼轴延长的原因不明，可能与巩膜等眼球壁组织缺陷有关。 遗传学：本病为常染色体隐性遗传。患者与正常人通婚，子代不发病。患者如与携带者通婚，子代50%发病。两个患者通婚，子代常发病，患者的亲代如均为携带者，则父母表型均正常，患者的同胞25%发病。 临床表现：本病患者出生时一般尚无高度近视，在少年儿童时开始出现近视，以后近视不断加重，充分发展后一般均在-6.0D以上，多数为-10.00D或更高。主要症状为远视力减退，近视力正常，用负球片可提高远视力。有并发症造成视功能损害者，近视力与矫正视力均不能达到正常。眼部检查可见前房较深，眼底呈豹纹状，视乳头有颞侧弧形斑与鼻侧牵引。进—步发展可有玻璃体混浊，眼底萎缩斑，周边部变性，后巩膜葡萄肿。本病可有黄斑出血．视网膜脱离等并发症，也较易发生开角性青光眼与核性或后囊下白内障。超声检查可显示眼轴明显延长。 诊断和鉴别诊断：本病通过验光与眼底检查不难确诊。在初起时，屈光度低于-6.0D时与单纯性近视较难区别。但单纯性近视的发展通常停止于-6.00以下，很少会超过-8.0D。而本病可不断加重超过此值，并常有明显眼底改变，可资区别。 高度近视的治疗：可通过配戴适当的眼镜加以矫正。接触镜由于造成的视物缩小较轻，因此矫正视力常较普通眼镜为优。药物治疗无确切效果。因有眼底萎缩斑，黄斑出血等原因造成视力下降，不能矫正者，可试用助视器。 预后和预防：本病在青年期常不断加重，中年期时易发生各种眼底改变与并发症，造成矫正视力与近视力的下降。遗传咨询：两个变性近视结婚，子代常发病。本病患者与表型正常结婚，子代情况决定于其配偶的基因型，如为正常人，则子代不致发病，如为携带者，则子代半数发病，目前尚无可靠方法检出携带者。由于本病较常见，因此在表型正常者中约18%为携带者。也就是说，本病患者与表型正常者结婚约20%的机会遇到携带者。已生育一个变性近视后，弟妹的再发风险率决定于亲代情况，如双亲均为携带者，则弟妹约25%发病；如双亲一方为本病患者，则弟妹约50%发病；如双亲均为高度近视，则弟妹再发风险率接近100%。由于高度近视的治疗采用戴眼镜后视力有一定程度的提高，预后尚好，因此对婚姻生育，应由患者或其家属决定，不作强制性规定。
